ΦΑΡΜΑΚΕΙΑ

Καθ. Αθανάσιος Τζιαμούρτας: Τα διαθέσιμα στοιχεία, δείχνουν ότι η νηστεία των ελληνορθόδοξων χριστιανών έχει ως αποτέλεσμα μειωμένο σωματικό βάρος και κάποιες ευνοϊκές αλλαγές στα λιπίδια του ορού (μείωση ολικής και LDL-«κακής» χοληστερόλης) και αυξημένη αντιοξειδωτική κατάσταση (ολική αντιοξειδωτική ικανότητα) μετά από νηστεία 48 ημερών πριν από το Πάσχα Η διατήρηση μιας φυτικής διατροφής σε βάθος χρόνου θα πρέπει να ενθαρρύνεται, καθώς έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει στη βελτίωση καρδιομεταβολικών δεικτών Η νηστεία είναι η αποχή από ορισμένα ή όλα τα τρόφιμα κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων ημερών ή χρονικών περιόδων, μια συνήθης πρακτική σε πολλές θρησκείες. Οι διατροφικοί περιορισμοί για τους Έλληνες ορθόδοξους χριστιανούς εξαρτώνται από την ημέρα της εβδομάδας και την περίοδο του χρόνου. Οι Έλληνες ορθόδοξοι χριστιανοί γενικά συνιστάται να απέχουν από κρέας, ψάρι, αυγά, γάλα, γαλακτοκομικά προϊόντα και ελαιόλαδο κάθε Τετάρτη και Παρασκευή, ενώ τις περισσότερες μέρες κατά τη διάρκεια της νηστείας της Γέννησης (40 ημέρες πριν από τα Χριστούγεννα), της Σαρακοστής (48 ημέρες πριν από το Πάσχα) και 15 ημέρες πριν από την Κοίμηση της Θεοτόκου ακολουθούν μια χορτοφαγική δίαιτα. Οι μελέτες για τις επιπτώσεις της ελληνορθόδοξης χριστιανικής νηστείας είναι ελάχιστες, τονίζει στο Αθηναϊκό-Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων ο καθηγητής στο πανεπιστήμιο Θεσσαλίας κ. Αθανάσιος Τζιαμούρτας, μιλώντας για τη νηστεία και την υγεία. Τα διαθέσιμα στοιχεία, σύμφωνα με τον ίδιο, δείχνουν ότι η νηστεία των ελληνορθόδοξων χριστιανών έχει ως αποτέλεσμα μειωμένο σωματικό βάρος και κάποιες ευνοϊκές αλλαγές στα λιπίδια του ορού (μείωση ολικής και LDL-«κακής» χοληστερόλης) και αυξημένη αντιοξειδωτική κατάσταση (ολική αντιοξειδωτική ικανότητα) μετά από νηστεία 48 ημερών πριν από το Πάσχα. Επιπλέον, μελέτες έδειξαν ότι τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα ήταν πιο ευνοϊκά κατά τη διάρκεια μιας εβδομάδας νηστείας (Κυριακή των Βαΐων με Κυριακή του Πάσχα) σε σύγκριση με μια εβδομάδα κανονικής διατροφής (την εβδομάδα μετά την Κυριακή της Πεντηκοστής) σε Έλληνες ορθόδοξους χριστιανούς μοναχούς. Μελέτες που έγιναν στο Εργαστήριο Βιοχημείας, Φυσιολογίας και Διατροφής της Άσκησης (SmArTLab) του Τμήματος Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας έδειξαν ότι η νηστεία κατά τη διάρκεια της Μεγάλης Εβδομάδος επιφέρει σημαντικές μεταβολές στη σωματοδομή και την καρδιομεταβολική υγεία των νηστευόντων. Πιο συγκεκριμένα, τονίζει ο κ. Τζιαμούρτας, επήλθε μείωση κατά 0.5 κιλά στο σωματικό βάρος και 1% στο σωματικό λίπος. Επιπρόσθετα, μειώθηκαν τα επίπεδα γλυκόζης νηστείας, ολικής χοληστερόλης και της LDL-«κακής»χοληστερόλης κατά 5 mg/dl, 23 mg/dlκαι 12 mg/dl, αντίστοιχα. Διατροφικά μειώθηκε σημαντικά η πρόσληψη των πρωτεϊνών και των κορεσμένων λιπών κατά 19% και αυξήθηκε η πρόσληψη των υδατανθράκων. Ωστόσο, αυτό που έχει πολύ μεγάλη σημασία είναι πως όταν εξετάστηκε η διατροφή των ατομων αυτών μια εβδομάδα μετά την ημέρα του Πάσχα, όπου και σταμάτησε η νηστεία οι μεταβολές στη σωματοδομή, τη γλυκόζη νηστείας, την ολική χοληστερόλη και τηνLDL-«κακής»χοληστερόλη επανήλθαν στην πρό νηστείας επίπεδα. Η νηστεία των ελληνορθόδοξων χριστιανών, σημειώνει ο καθηγητής στο πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, είναι ένα πρότυπο διατροφής διατροφικού περιορισμού, δηλαδή μείωση σε ένα ή περισσότερα συστατικά της διατροφικής πρόσληψης και με ελάχιστη έως μερικές φορές καθόλου μείωση της συνολικής θερμιδικής πρόσληψης. Οι διατροφικές αλλαγές που παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της νηστείας στην κατανάλωση φυτικών ινών και κορεσμένων λιπαρών οξέων μπορούν να εξηγήσουν τις ευεργετικές επιδράσεις της ελληνορθόδοξης χριστιανικής νηστείας σε παράγοντες καρδιομεταβολικού κινδύνου όπως δείκτες σωματοδομής (βάρος, Δείκτης Μάζας Σώματος, % λίπους), γλυκόζη αίματος, ολική και LDL χοληστερόλη. Για να καταλήξει τονίζοντας: «Επιπλέον, η μειωμένη κατανάλωση πρωτεϊνών, που παρατηρήθηκε μετά τη νηστεία μπορεί επίσης να έχει ως αποτέλεσμα ευεργετικά αποτελέσματα στην υγεία. Δεδομένου ότι η νηστεία είναι μια διατροφή με βάση τα φυτά, είναι πιθανό οι διατροφικοί παράγοντες που βρίσκονται στα λαχανικά και τα φρούτα, συμπεριλαμβανομένων των αντιοξειδωτικών και των φυτοχημικών, να έχουν επίσης θετικό αντίκτυπο στην υγεία. Ωστόσο, πρέπει να αναφερθεί ότι τα καρδιομεταβολικά οφέλη της νηστείας εξαφανίζονται μετά από μια μόλις εβδομάδα διακοπής της νηστείας. Η διατήρηση μιας φυτικής διατροφής σε βάθος χρόνου θα πρέπει να ενθαρρύνεται, καθώς έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει στη βελτίωση καρδιομεταβολικών δεικτών, όπως το σωματικό βάρος και οι παράγοντες που επηρεάζουν τη λειτουργία του ενδοθηλίου».

Ένδεκα συνολικά νέες διαγνώσεις προστίθενται στον κατάλογο των δραστηριοτήτων τους Οι υπηρεσίες των κλινικών διαιτολόγων στο Γενικό Σύστημα Υγείας επεκτείνονται και ο Οργανισμός Ασφάλισης Υγείας έχει ενημερώσει και επίσης τους γιατρούς των αρμοδίων ειδικοτήτων για την δυνατότητα που θα έχουν να εκδίδουν παραπεμπτικό στους ασθενείς όταν και εφόσον αυτοί το χρειάζονται. Συνολικά, στον κατάλογο δραστηριοτήτων των κλινικών διαιτολόγων προστέθηκαν ένδεκα νέες διαγνώσεις που αφορούν κυρίως ασθενείς με γαστρεντερολογικές παθήσεις. Περισσότερα ΕΔΩ

Αλλαγές στη διαδικασία εξασφάλισης συγκεκριμένων φαρμακευτικών σκευασμάτων τίθενται σε ισχύ από τις 4 Μαρτίου 2025. Ο Οργανισμός Ασφάλισης Υγείας ενημέρωσε σχετικά τους γιατρούς του ΓεΣΥ και οι αλλαγές αφορούν σκευάσματα που προορίζονται για ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (Ponatinib) καθώς και το φαρμακευτικό προϊόν Tenofovir Disoproxil Στην πρώτη περίπτωση Ο ΟΑΥ ενημέρωσε ότι η συνταγογράφηση των φαρμακευτικών προϊόντων (ΦΠ) Ponatinib tablets «θα γίνεται κατόπιν υποβολής αιτήματος προ-έγκρισης μέσω του συστήματος πληροφορικής στον ΟΑΥ και θα είναι εφικτή μόνο για όσα περιστατικά πληρούν τις πρόνοιες του πρωτοκόλλου». Περισσότερες πληροφορίες ΕΔΩ Στη δεύτερη περίπτωση ο ΟΑΥ ενημέρωσε ότι «καταργούνται τα κριτήρια συνταγογράφησης και αποζημίωσης των φαρμακευτικών προϊόντων που περιέχουν τη δραστική ουσία Tenofovir Disoproxil». Περισσότερα ΕΔΩ

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Παχυσαρκίας, το Συμβουλευτικό Κέντρο Ερευνητικών και Ψυχολογικών Υπηρεσιών (Σ.Κ.Ε.Ψ.Υ.) του Πανεπιστημίου Νεάπολις Πάφος διοργανώνει ένα ειδικό σεμινάριο αφιερωμένο στην παιδική παχυσαρκία. Σύμφωνα με ανακοίνωση: Η εκδήλωση στοχεύει: - Στην ενημέρωση για τις βασικές αιτίες της παιδικής παχυσαρκίας. - Στην καταπολέμηση του στίγματος γύρω από το βάρος. - Στην προώθηση της πρόληψης και αποτελεσματικής αντιμετώπισης. Ημερομηνία: Τρίτη, 4 Μαρτίου 2025 Τοποθεσία: Αμφιθέατρο "Κερύνεια", Πανεπιστήμιο Νεάπολις Πάφος Ώρα: 18:00 - 20:00. Ομιλήτρια: Σταυρούλα Ηροδότου – Κλινική Διαιτολόγος - Διατροφολόγος Σε ποιους απευθύνεται: Γονείς, εκπαιδευτικούς, επαγγελματίες υγείας όσους ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για την παιδική παχυσαρκία Η είσοδος είναι δωρεάν! Για περισσότερες πληροφορίες: Email: skepsi@nup.ac.cy, τηλέφωνο: 26843425 / 96417024 Ας ενώσουμε τις δυνάμεις μας για να σπάσουμε το στίγμα, να αυξήσουμε την ευαισθητοποίηση και να χτίσουμε ένα πιο υγιές μέλλον για τα παιδιά μας»

Το Τμήμα Επιστημών Αποκατάστασης του ΤΕΠΑΚ και την Ομάδα Ειδικού Ενδιαφέροντος (ΟΕΕΔ) Βαρηκοΐας & Κοχλιακής Εμφύτευσης του ΣΥΕΛ συνδιοργανώνουν Ημερίδα για τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Ακοής, που θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο, 15 Μαρτίου 2025, στο ΑΜΦ 2 του Κτηρίου Τάσος Παπαδόπουλος, ΤΕΠΑΚ, από τις 09:00 έως τις 13:00. Η εκδήλωση τελεί υπό την αιγίδα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (Π.Ο.Υ.). Η ΟΕΕΔ Βαρηκοΐας & Κοχλιακής Εμφύτευσης ιδρύθηκε το 2024 και φέτος, για πρώτη φορά, διοργανώνει αυτή την ημερίδα, αναδεικνύοντας τη σημασία της πρόληψης και της έγκαιρης παρέμβασης σε θέματα ακοής. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ΟΕΕΔ Βαρηκοΐας έλαβε το βραβείο «World Hearing Day Small Grant» του Π.Ο.Υ., World Hearing Forum (WHF) και του Coalition for Global Hearing Health (CGHH), μία σημαντική διεθνή διάκριση μεταξύ 400 υποψηφιοτήτων παγκοσμίως. Για δηλώσεις συμμετοχής στον πιο κάτω σύνδεσμο μέχρι τις 7/3/25. https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfagLL961Ai5bAxp7uGX8kRfCQ6hGRGnmf5bGDCJib0Srzy0g/viewform

Oι εφημερεύοντες οδοντίατροι το Σάββατο 1 και την Κυριακή 2 Μαρτίου 2025 είναι οι εξής: Οδοντίατρος Λευκωσίας Σάββατο 1, Κυριακή 2 και Δευτέρα 3 Μαρτίου 2025: Χρυσάνθη Χριστοδούλου Κινητό: 99 698899 Οδοντίατρος Λεμεσού Σάββατο 1 Μαρτίου 2025: Μαρία Ευαγγελίδου Τηλ Εργασίας: 25 333302, Κινητό: 99 30977 Κυριακή 2 Μαρτίου 2025: Μαρία Κοιλώνη Κινητό: 99 917174 Δευτέρα 3 Μαρτίου 2025:Βικτώρια Κατσιώνη Τηλ Εργασίας: 25 341414, Κινητό: 99 748583 Οδοντίατρος Πάφου Σάββατο 1 Μαρτίου 2025: Αθηνά Αρζουμανίδου Κινητό: 99 473655 Κυριακή 2 Μαρτίου 2025: Ελένη Αττίκη Κινητό: 99 683123 Δευτέρα 3 Μαρτίου 2025: Άγγελος Βαρναβίδης Κινητό: 97 629744

Ο Οργανισμός Ασφάλισης Υγείας (ΟΑΥ) ενημερώνει το κοινό για τα στοιχεία επικοινωνίας των Υπηρεσιών Εφημερίας Προσωπικού Ιατρού(ΠΙ) ανά επαρχία κατά το Σαββατοκύριακο 1-2 Μαρτίου 2025. Σημειώνεται ότι, τα στοιχεία επικοινωνίας των Υπηρεσιών Εφημερίας ΠΙ, θα προσαρμόζονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα και θα αναρτώνται στην ιστοσελίδα του ΓεΣΥwww.gesy.org.cy καθώς και στους επίσημους λογαριασμούς του ΟΑΥ στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. ΚΕΝΤΡΑ ΕΦΗΜΕΡΙΩΝ ΠΙ Επαρχία Υπηρεσίες εφημερίας Τηλέφωνο Διεύθυνση Κέντρου Εφημερίας ΑΜΜΟΧΩΣΤΟΣ AMMOCHOSTOS ΠΙ για ενήλικες ΠΙ για παιδιά PD for adults PD for children 23 849400 ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ ΛΗΤΩ Λεωφόρος Σωτήρας 8, 5286 Παραλίμνι Lito Private Hospital 8 Sotiras Avenue, 5286 Paralimni ΛΑΡΝΑΚΑ LARNAΚA ΠΙ για ενήλικες PD for adults ΠΙ για παιδιά PD for children 24 636343 ΙΑΤΡΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΑΓΙΑ ΜΑΡΙΝΑ Παύλου Βαλδασερίδη 10, 6018 Λάρνακα Ayia Marina Medical Center 10 Pavlou Valdaseridi, 6018 Larnaka ΛΕΜΕΣΟΣ LEMESOS ΠΙ για ενήλικες PD for adults ΠΙ για παιδιά PD for children 25 200194 MEDITERRANEAN HOSPITAL Στυγός 9, 3117 Αγία Φύλα Mediterranean Hospital 9 Stygos Street, 3117 Agia Fyla ΛΕΥΚΩΣΙΑ LEFKOSIA ΠΙ για ενήλικες ΠΙ για παιδιά PD for adults PD for children 22 502019 ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ 6-12 Ψαρών, 2408 Έγκωμη Hippocrateon Private Hospital 6-12 Psaron Street, 2408 Engomi ΠΑΦΟΣ PAFOS ΠΙ για ενήλικες ΠΙ για παιδιά PD for adults PD for children 26 848113 ΙΔΙΩΤΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ Βασιλέως Κωνσταντίνου 82, 8021 Πάφος Evangelismos Private Hospital Vasileos Constantinou 82, 8021 Pafos Οι Υπηρεσίες Εφημερίας λειτουργούν κατά τα Σαββατοκύριακα και τις δημόσιες αργίες από τις 10:00 έως τις 18:00. Το τηλεφωνικό κέντρο θα ξεκινά τη λειτουργία του 30 λεπτά πριν από την έναρξη λειτουργίας των ΥΕ. Για την εξυπηρέτησή τους, οι δικαιούχοι επικοινωνούν τηλεφωνικώς με τις Υπηρεσίες Εφημερίας ΠΙ της επαρχίας τους κατά τις ώρες λειτουργίας των Υπηρεσιών Εφημερίας. Κατόπιν αξιολόγησης του προβλήματος υγείας διευθετείται ραντεβού εντός της ημέρας και των ωρών λειτουργίας των υπηρεσιών εφημερίας. Τονίζεται ότι, για την εύρυθμη εξυπηρέτηση των δικαιούχων, οι υπηρεσίες λειτουργούν μόνο με προγραμματισμένα ραντεβού.

...και στα 35 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη και στα 300 εκατομμύρια που ζουν με μια σπάνια πάθηση παγκοσμίως. Με την ευκαιρία της σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων η Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων εξέδωσε την ακόλουθη ανακοίνωση: «Σήμερα τιμούμε την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, η οποία έχει οριστεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και γιορτάζεται την τελευταία μέρα του μήνα Φεβρουαρίου κάθε έτους, προσβλέποντας στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τις ασθένειες αυτές, καθώς και στην άσκηση πιέσεων, προκειμένου τα συστήματα υγείας και πρόνοιας των Κρατών Μελών της ΕΕ να προσαρμόζονται στις ανάγκες των «σπάνιων» ατόμων, για την έγκαιρη, ορθή και αποτελεσματική πρόληψη και θεραπεία της πάθησής τους. Στεκόμαστε δίπλα στους 70.000 σπάνιους ασθενείς στην Κύπρο, στα 35 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη και στα 300 εκατομμύρια που ζουν με μια σπάνια πάθηση παγκοσμίως. Στα πλαίσια της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων 2025, διοργανώσαμε, σε συνεργασία με τον Παγκύπριο Ιατρικό Σύλλογο, το ετήσιο μας συνέδριο το Σάββατο 22 Φεβρουαρίου, το οποίο, όπως κάθε χρόνο τέθηκε υπό την Αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, ενώ ο ΠΙΣ παρείχε 2 Βαθμούς Συνεχιζόμενης Ιατρικής Εκπαίδευσης και ο ΠΑΣΥΝΜ 3,85 Διεθνείς Μονάδες Συνεχούς Νοσηλευτικής Εκπαίδευσης. Σκοπός του φετινού συνεδρίου ήταν είναι να ενημερώσει και να προάγει τη συζήτηση σε σημαντικά και καίρια θέματα που απασχολούν την κοινότητα των σπάνιων νοσημάτων στην Κύπρο όπως οι Νεότερες Εξελίξεις στη διαχείριση Σπάνιων Νόσων, ο Γενετικός Έλεγχος και η Διαχείριση του Χρόνου Ψυχικού Πόνου και η Ποιότητα Ζωής και στέφθηκε με μεγάλη επιτυχία καθώς το παρακολούθησαν πέραν των 140 ατόμων. Οι εορτασμοί για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, θα ολοκληρωθούν σήμερα με την καθιερωμένη φωταγώγηση κτιρίων και μνημείων σε όλη την Κύπρο.

«Η επίδραση των σπάνιων παθήσεων: περισσότερο απ’ όσο φαντάζεστε» Mε ανακοίνωσή της η Ομοσπονδία Συνδέσμων Ασθενών Κύπρου (ΟΣΑΚ) με την ευκαιρία της «Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων 2025. Η επίδραση των σπάνιων παθήσεων: περισσότερο απ’ όσο φαντάζεστε» σημειώνει: «Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και της Πολιτείας σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. Με φετινό μήνυμα «Η επίδραση των σπάνιων παθήσεων: περισσότερο απ’ όσο φαντάζεστε», αναδεικνύεται ο κοινωνικός και οικονομικός αντίκτυπος των σπάνιων νοσημάτων και η ανάγκη για άμεση και στοχευμένη δράση. Παράλληλα, υπογραμμίζεται η σημασία της συλλογικής προσπάθειας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Στην Ευρώπη, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποια σπάνια πάθηση, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός αυτός φτάνει τα 300 εκατομμύρια. Επιπλέον, στην Κύπρο, εκτιμάται ότι 60.000 άτομα πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, αν και η απουσία εθνικού αρχείου καθιστά δύσκολη την ακριβή καταγραφή των ασθενών. Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν επηρεάζει έως 5 στα 10.000 άτομα. Συγκεκριμένα, μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, με το 75% αυτών να έχουν γενετική αιτιολογία. Δυστυχώς, για το 95% αυτών των νοσημάτων δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία, γεγονός που επιτείνει τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Στην Κύπρο, ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα για τους ασθενείς είναι η έλλειψη εξειδικευμένης ιατρικής γνώσης, λόγω του μικρού πληθυσμού της χώρας. Ως εκ τούτου, η αναγνώριση Εθνικών Κέντρων Αριστείας, η συμμετοχή στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς και η προώθηση διακρατικών συμφωνιών με εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα του εξωτερικού μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στην αντιμετώπιση αυτής της πρόκλησης. Παράλληλα, τα συστήματα υγείας πρέπει να προσαρμοστούν, ώστε να διασφαλίζουν ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνεχή ιατρική φροντίδα. Η Ομοσπονδία Συνδέσμων Ασθενών Κύπρου (ΟΣΑΚ) στηρίζει έμπρακτα τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Για τον λόγο αυτό, έχει δημιουργήσει τη Μόνιμη Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, στην οποία συμμετέχουν 10 οργανώσεις-μέλη που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Επιπλέον, ο Προεδρεύων της Μόνιμης Επιτροπής συμμετέχει στην Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας. Ταυτόχρονα, η Μόνιμη Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων της ΟΣΑΚ προωθεί τη δημιουργία νομοθετικού πλαισίου, το οποίο θα διασφαλίζει τα δικαιώματα των ασθενών και θα ενισχύει την πρόσβασή τους στις αναγκαίες υπηρεσίες υγείας και κοινωνικής φροντίδας. Η ΟΣΑΚ καλεί την κοινωνία και την Πολιτεία να σταθούν στο πλευρό των ασθενών, συμμετέχοντας ενεργά στις δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης. Η στήριξη και η συνεργασία όλων είναι ζωτικής σημασίας, ώστε να διασφαλιστεί ένα πιο δίκαιο, προσβάσιμο και ποιοτικό σύστημα υγείας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις».

ΤΟΥ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ ΔΕΛΤΑ* Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Νοσημάτων, επέλεξα να σας μεταφέρω λίγη ιστορία και λίγη γενετική που αφορά στις έρευνες πολλών ανθρώπων στην Κύπρο για ένα σπάνιο νόσημα που ονομάζεται σύνδρομο Άλπορτ. Σας μεταφέρω παράγραφο από το Κεφάλαιο 7 του βιβλίου μου που εξέδωσα πριν από μια δεκαετία με τίτλο: Η γενετική κληρονομιά των Κυπρίων (Εκδόσεις ΒΗΤΑ Ιατρικές Εκδόσεις, 2014, 2015) «Φαινόμενο ιδρυτή, ανισορροπία σύνδεσης και χρονολόγηση της μετάλλαξης p.G1334E Από αυτή την εργασία φάνηκε ότι άτομα από διαφορετικές οικογένειες τα οποία δεν γνωρίζουν να έχουν κάποια κοντινή ή μακρινή συγγένεια, έχουν την ίδια μετάλλαξη p.G1334E ή p.G871C, οι οποίες είναι ενδημικές ανάμεσα στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό. Το εύρημα αυτό μας δημιούργησε την εύλογη υποψία ότι οι οικογένειες αυτές σχετίζονται μέσω ενός κοινού μακρινού προγόνου κατά έναν τρόπο που παραμένει άγνωστος, ενώ δυστυχώς δεν υπάρχουν έγγραφα αρχεία τα οποία να μας βοηθήσουν να εντοπίσουμε αυτή τη σχέση. Αυτό το αποδείξαμε με τη χρήση και ανάλυση μεγάλου αριθμού πολυμορφικών δεικτών εκατέρωθεν του γονιδίου COL4A3 και με την κατασκευή εκτεταμένων γενετικών απλοτύπων. Η ύπαρξη και συντήρηση κοινού εκτεταμένου απλοτύπου αποτελεί ένδειξη παρουσίας ανισορροπίας σύνδεσης. Με τη χρήση δεδομένων που αφορούν στη συχνότητα των διαφόρων πολυμορφισμών στον γενικό πληθυσμό και στον συσχετισμό γενετικής απόστασης και πιθανότητας ανασυνδυασμού χρωμοσωμάτων, υπολογίσαμε την τιμή της ανισορροπίας σύνδεσης (linkage disequilibrium), δ) μεταξύ της μετάλλαξης p.G1334E, η οποία υπήρχε σε οκτώ οικογένειες, και των εκατέρωθεν δεικτών. Με τη χρήση ειδικής εξίσωσης υπολογίσαμε ότι η μετάλλαξη p.G1334E στις οικογένειες που μελετήσαμε, έχει ηλικία, δηλαδή πρωτοπαρουσιάστηκε, περίπου 5–10 γενιές πριν, μεταξύ των ετών 1693–1818 μ.Χ. κατά τη διάρκεια της Τουρκοκρατίας. Ο πρώτος ασθενής ίσως ήταν ο άτυχος φορέας της νέας σποραδικής μετάλλαξης p.G1334E, ή ίσως πρωτοπαρουσιάστηκε στην περιοχή του Καϊμακλιού προερχόμενος από άλλη γεωγραφική τοποθεσία, ως μέτοικος. Μέχρι τη στιγμή που γράφονται αυτές οι γραμμές (2014), έχουμε εντοπίσει 15 ελληνοκυπριακές οικογένειες με 169 ασθενείς οι οποίοι φέρουν την κοινή μετάλλαξη, p.G1334E». Η παραλλαγή p.G1334E (γονίδιο COL4A3), εξακολουθεί να είναι η πιο συχνή στο DNA των Κυπρίων και έχει βρεθεί συνολικά σε 22 οικογένειες με καταγωγή από διάφορες περιοχές της Κύπρου. Πρόκειται δηλαδή για μια ιδρυτική παθογόνο παραλλαγή, την οποία εισήγαγε στη Κυπριακή γονιδιακή δεξαμενή κάποιος Ιδρυτής-Γενάρχης στον οποίο συνέβηκε εκ τύχης για πρώτη φορά περίπου πριν 5-10 γενιές, γύρω στο 1693–1818 μ.Χ. Είναι ενδιαφέρον ότι οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από οικογένειες που κατάγονται από πολλά χωριά της Μεσαορίας. Όταν η παραλλαγή αυτή κληρονομείται από τον ένα γονέα σε συνδυασμό με κάποια δεύτερη παραλλαγή στο άλλο αντίγραφο του ιδίου γονιδίου από τον άλλο γονέα, το άτομο εκδηλώνει τη σοβαρή μορφή του συνδρόμου Άλπορτ. Το σύνδρομο πρωτο-εμφανίζεται σε παιδική ηλικία με λίγο αίμα στα ούρα (αιματουρία) που εξελικτικά οδηγεί σε πρωτεϊνουρία και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Γύρω στα 30 έως και 40 χρόνια το άτομο θα καταλήξει στην αιμοκάθαρση ή θα χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού. Η έγκαιρη διάγνωση και τεκμηρίωση με γενετική ανάλυση επιτρέπει στον/στην νεφρολόγο να χορηγήσει ειδική φαρμακευτική αγωγή (π.χ. αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτασίνης) η οποία παρόλο που δεν αποτελεί ριζική θεραπεία μπορεί και παρατείνει για αρκετά χρόνια τη νεφρική λειτουργία οπότε προσθέτει στην ποιότητα ζωής των ασθενών, τους διατηρεί στο δυναμικό εργασίας και μειώνει κάπως την ανάγκη για νεφρικά μοσχεύματα, τα οποία ποτέ δεν είναι αρκετά. Ταυτόχρονα, η παράταση της νεφρικής λειτουργίας εξοικονομεί τεράστια χρηματικά ποσά στο Υπουργείο Υγείας. Η γενετική διάγνωση θεωρείται σήμερα η μέθοδος πρώτης επιλογής για την τεκμηρίωση της νόσου ώστε να αποφεύγονται λανθασμένες διαγνώσεις και θεραπείες. διαγνώσεις και λάθος θεραπείες. Μολονότι μια ηπιότερη μορφή της νόσου εμφανίζεται αρκετά πιο συχνά στο γενικό πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου, εντούτοις το σοβαρό σύνδρομο Άλπορτ εξακολουθεί να συγκαταλέγεται ανάμεσα στα σπάνια νοσήματα και δύναται έτσι να λάβει χρηματοδότηση από ανάλογους οργανισμούς στην Ευρώπη και αλλού. Η ηπιότερη μορφή (Νεφροπάθεια της Λεπτής Βασικής Μεμβράνης) εκδηλώνεται όταν το άτομο κληρονομεί όχι δύο αλλά μία δόση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Στους ασθενείς αυτούς μια ειδική μεμβράνη στους νεφρούς, η οποία ονομάζεται σπειραματική βασική μεμβράνη, είναι πιο λεπτή από το φυσιολογικό, οπότε σχεδόν πάντοτε παρουσιάζουν μικροσκοπική αιματουρία, δηλαδή φεύγει λίγο αίμα στα ούρα που δεν γίνεται αντιληπτό με γυμνό μάτι, και ίσως λίγη ποσότητα πρωτεΐνης. Για πρώτη φορά δείξαμε σε μεγάλο αριθμό Κύπριων ασθενών το 2007 ότι ενώ οι περισσότεροι από τους ασθενείς αυτούς πράγματι δεν θα παρουσιάσουν κάτι χειρότερο, όπως αναφερόταν στη διεθνή βιβλιογραφία μέχρι τότε, ένα σημαντικό ποσοστό που κυμαίνεται από 10-20% θα προχωρήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, δηλαδή θα χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Ευτυχώς η αρνητική αυτή εξέλιξη έρχεται σε πιο προχωρημένη ηλικία, με μέσο όρο τα 55 έτη. Η παρατήρηση αυτή από την ομάδα μας (ιατρός Δρ Α. Πιερίδης και Δρ Κ. Βοσκαρίδης και άλλοι συνεργάτες), αποτέλεσε ορόσημο και άλλαξε την προσέγγιση της παγκόσμιας νεφρολογικής κοινότητας με το παρήγορο αποτέλεσμα ότι αυτά τα άτομα πλέον, όταν διαγνωσθούν ορθά και έγκαιρα με γενετική εξέταση, να τυγχάνουν καλύτερης προσοχής και συστηματικής παρακολούθησης, ώστε να ξεκινήσουν άμεσα θεραπεία όταν παρουσιάσουν πρωτεϊνουρία και έτσι να παρατείνουν τη νεφρική λειτουργία για περισσότερα χρόνια. Το αρνητικό δεδομένο είναι ότι αυτά τα άτομα με μια δόση του μεταλλαγμένου γονιδίου αποτελούν ίσως το 1% του γενικού πληθυσμού, ίσως και περισσότερο. Ας κρατήσουμε ως μήνυμα ότι η έρευνα σώζει ζωές και η Βιοτράπεζα του Πανεπιστημίου Κύπρου αρχειοθετεί ένα θησαυρό δεδομένων και βιολογικού υλικού διαθέσιμο για μελέτες από όποιον ενδιαφέρεται, με μοναδικό σκοπό την προώθηση της υγείας του Κύπριου πολίτη. Επενδύουμε στη Βιοτράπεζα, επενδύουμε σε μια πιο υγιή Κύπρο *Καθηγητή Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής, Διευθυντή biobank.cy